Dia Mundial da Trissomia 21

A Trissomia 21 ou Síndrome de Down é um distúrbio genético caracterizado pela existência de um cromossoma adicional no par de cromossomas 21. Esta alteração genética ocorre por uma divisão celular atípica que produz um óvulo ou um espermatozóide com 24 cromossomas em vez de 23. Assim, o bebé terá 47 cromossomas em vez de 46, como a maioria da população.
 

A Trissomia 21 pode ser identificada em exames durante a gravidez. Através do rastreio bioquímico e da ecografia do 1º trimestre é possível estimar o grau de risco de um bebé ser portador desta anomalia. No entanto, no caso de uma suspeita, são necessários exames específicos para existir uma confirmação.
 

Esta condição traduz-se numa síndrome – um conjunto de sinais e sintomas que tendem a identificar a presença de um problema específico. A Trissomia 21 reflete-se num atraso no desenvolvimento físico e mental variáveis, assim como maior probabilidade de desenvolver alguns problemas de saúde. No entanto, o desenvolvimento das crianças e jovens é também influenciado pelo ambiente que as rodeia e pelos estímulos a que estão expostas, e não apenas pela sua carga genética. Assim, as crianças com Trissomia 21 devem ter um percurso de vida semelhante a qualquer criança: frequentar o infantário, ir à escola, praticar atividades físicas, entre outras.

Existem várias associações ligadas à Trissomia 21, com o objetivo de criar ferramentas de apoio às famílias.

Mais informações em:

Associação Pais 21 - http://pais21.pt e Associação Portuguesa de Portadores de Trissomia 21 - www.appt21.org.pt

Dr.ª Inês Osório
Interna de Medicina Geral e Familiar

Acompanhamento dos bebés durante o primeiro ano de vida nos Cuidados de Saúde Primários

O primeiro ano de vida de um bebé é um período extremamente importante. Durante esse ano, e desde os primeiros dias é feito um acompanhamento pelo médico e enfermeiro de família: as designadas vigilâncias de saúde infantil durante o primeiro ano de vida nos cuidados de saúde primários.

Um dos principais objetivos é avaliar o crescimento e o desenvolvimento e registar os dados obtidos, nos suportes próprios, nomeadamente no Boletim de Saúde Infantil e Juvenil (BSIJ) e/ou no eBoletim.

A periodicidade das consultas no primeiro ano de vida é a seguinte:

▪  1.ª semana de vida

▪  1 mês

▪  2 meses

▪  4 meses

▪  6 meses

▪  9 meses

▪  12 meses

A primeira consulta é realizada nos primeiros dias de vida após a saída da maternidade. É nesta consulta que habitualmente é feito o “teste do pezinho”.

Relativamente à vacinação, existe uma harmonização das idades das consultas com o esquema cronológico preconizado no Programa Nacional de Vacinação (PNV), e durante o primeiro ano de vida, as consultas com vacinas são aos 2 meses, aos 4 meses, aos 6 meses e aos 12 meses.

Dr.ª Joana Glória
Interna de Medicina Geral e Familiar